বয়স মাত্র তিন বছর। যে সময় বাচ্চারা হেসে খেলে বেড়ায়, ঠিক সেই সময় হাত পা দুর্বল হতে থাকে শিশুদের পেশি। এমনকি সেটি শক্ত হয়ে গিয়ে সামান্য নড়াচড়াতেও অসুবিধা হয়। ক্ষয়ে যেতে থাকে শরীরের মস্তিষ্ক, শিরা এবং মেরুদন্ডের কোষ। মস্তিষ্ক ধীরে ধীরে পেশিতে কাজের সঙ্কেত পাঠানো বন্ধ করে দেয়। যত দিন যায়, সমস্যা বাড়ে বই কমে না। সম্প্রতি প্রচারে এসেছে এই বিরল একটি রোগের কথা। যার নাম স্পাইনাল মাসকুলার অ্যাটরোফিতে (Spinal Muscular Atrophy)। ইউনাইটেড কিংডমে এই বিরল রোগের ওষুধ বিক্রির ছাড়পত্র পেল। যার একটা ইঞ্জেকশনের দাম ২২ কোটি টাকা। প্রশ্ন হল বিরল এই রোগ কী থেকে হয়?
স্পাইনাল মাসকুলার অ্যাটরোফি সম্পূর্ণ জেনেটিক। তাই ফ্যামিলি প্ল্যানিং-এর আগে এই দিকগুলোর দিকে নজর দিতে বলছেন বিশেষজ্ঞরা। বিভিন্ন পর্বে এই রোগ হতে পারে। সাধারণত ৬ মাসের শিশুদের ক্ষেত্রে এই ধরনের স্পাইনাল মাসকুলার অ্যাটরোফি দেখা যায়, সঙ্গে শুরু হয় বেশ কিছু জটিল উপসর্গ। ৭ থেকে ১৮ মাসের শিশুদের ক্ষেত্রে এই ধরনের স্পাইনাল মাসকুলার অ্যাটরোফি দেখা যায়, এটি আগের ধাপের চেয়েও জটিল। ১৮ বছরে উপরে শিশুদের ক্ষেত্রে এই ধরনের স্পাইনাল মাসকুলার অ্যাটরোফি দেখা যায়, তবে এক্ষেত্রে উপসর্গ তেমন জটিল হয় না। প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে এই ধরনের স্পাইনাল মাসকুলার অ্যাটরোফি দেখা যায়, তবে সেক্ষেত্রে উপসর্গ মৃদু হয়।
জেমেটিক ব্লাড টেস্টের মাধ্যমে শিশুর স্পাইনাল মাসকুলার অ্যাটরোফি আছে কি না, তা বোঝা যায়। ইলেক্ট্রোমায়োগ্রাফি টেস্ট (Electromyography Test)- এটি অতি সূক্ষ্ম সূচ পেশির মধ্যে ঢুকিয়ে তার কার্যকারিতা পরখ করা হয়। মাসল বায়োপসি (Muscle Biopsy) এর ক্ষেত্রে পেশির নমুনা সংগ্রহ করে তা পরীক্ষা করে দেখা হয়।
কয়েক বছর আগেও এই বিরল জেনেটিক রোগের কোনও চিকিৎসা ছিল না। সৌভাগ্যবশত ২০১৬ সালে বাজারে আসে স্পিনরাজা (Spinraza) নামক একটি ওষুধ। ইউনাইটেড স্টেটসের ফুড অ্যান্ড ড্রাগ অ্যাডমিনিস্ট্রেশন এই ওষুধ বিক্রির ছাড়পত্র দেয়। যা উপসর্গগুলি কমিয়ে এনে ধীরে ধীরে একেবারে সারিয়ে তোলে। সম্প্রতি এর চিকিৎসায় নোভার্টিস জেনে থেরাপিস (Novartis Gene Therapies) বাজারে নিয়ে এল জোলগেনসমা (Zolgensma)। বাজারে যার দাম ২২ কোটি টাকা।
